2月25日-3月3日，珠海市健康促进中心牵头统筹各区、各医疗卫生健康单位，计划开展16场健康主题活动，旨在科普健康科学知识，倡导广大市民养成健康文明生活方式股票配资10倍，做好自己和家庭健康第一责任人。
宣传活动时间安排
2月25日-3月3日，宣传活动具体安排见下表，请广大市民朋友们根据需要前往。（如遇天气等特殊情况可能延期举行，具体以举办方微信公众号、官方网站公布为准）
健康科普知识一起学
2025年2月28日是第18个国际罕见病日，主题是“不止罕见”。当天早上7:00-8:00，3名珠海市健康科普专家（来自市妇幼保健院的儿科神经康复科袁梁玉、医学遗传与产前诊断科陈晓薇、小儿外科郭晓辉）将作客珠海市健康促进中心与珠海电台联合开办的《天天健康》栏目，向广大市民科普罕见病的相关知识。欢迎广大市民朋友关注收听，错过首播的朋友可以通过蜻蜓FM，珠海新闻广播，回听两天内的内容。下面，我们一起了解节目中提到的其中一种罕见病--脊髓性肌萎缩
展开剩余66%1.脊髓性肌萎缩是什么疾病
脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是目前可治的罕见病之一，是一种罕见的神经肌肉疾病，主要影响脊髓中的运动神经元。这种疾病会导致患者的肌肉逐渐萎缩和失去力量，严重的情况下可影响呼吸和吞咽功能。
SMA是由人运动神经元存活基因1（SMN1）基因纯合缺失或突变引起的，该基因编码脊髓运动神经元蛋白（SMN蛋白），这种蛋白对于维持运动神经元的生存和功能至关重要。当SMN1基因缺失或突变时，机体无法制造足够的SMN蛋白，导致运动神经元逐渐死亡，最终导致四肢肌张力低、肌肉萎缩和肌无力。
2.脊髓性肌萎缩的疾病特点有哪些
携带率高。
SMN1致病基因在亚洲人群的携带率高达1/40~1/50，新生儿发病率约为1/10000~1/6000。目前我国SMA患者人数约为3~5万，携带者人数约为3000万。
隐性遗传。
SMA为常染色体隐性遗传病，即使父母正常，也可能是携带者。若父母为携带者，孩子有25%的几率会罹患SMA。
临床症状严重，致死率高。
3.脊髓性肌萎缩如何分型
根据疾病的严重程度和起病年龄，临床上将SMA由重到轻分为4型，包括：
SMA I型：最严重的类型，通常在出生后前6个月出现症状，出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力，喂养困难，呼吸困难，不能独坐，若无呼吸支持，通常于2岁前死亡。
SMA Ⅱ型：在婴幼儿期（6-18个月）发病，进行性近端四肢无力、呼吸功能不全，能独坐，无法独走，多数能活到成年。
SMA Ⅲ型：在儿童或青少年期（18个月后）发病，患者通常能够自主行走，但可能逐渐失去行走能力，预期寿命较长。
SMA IV型：晚发型，多为成年起病（30岁至60岁），表现为轻度肌肉无力和运动功能障碍，寿命正常。
SMA的主要症状包括肌肉萎缩、肌无力、肌肉震颤、运动功能障碍等；严重的病例可能导致呼吸和吞咽困难，需要呼吸机和饮食辅助。
4.出现哪些情况要重视
多项临床研究表明：SMA患者越早诊断，越早开始有效治疗，预后越好，甚至在症状前开始治疗，患者有希望达到同龄非患病儿童的生存状态。SMA人群中基因携带率高、患者治疗费用昂贵，我们可以采取出生缺陷三级预防策略，婚前和孕前筛查、产前筛查和产前诊断、新生儿筛查与干预，进行有效的预防。
通过对SMA的了解，如果孩子出现仰卧时不会左右扭头股票配资10倍，趴着时抬头困难，不能独立伸腿和或双腿经常保持蛙腿样姿势，四肢看起来没有力量，没人帮助就不能坐起来，不扶着就不能坐着等情况，一定要及时就医、进一步诊治。
发布于：广东省